Invecchiare fin da giovani

Invecchiare fin da giovani

1. E tu, ti sei fatto validare?

2. Invecchiare fin da giovani

3. Tressette col gene

4. Ad ogni malattia il suo topo

5. Scarica l’app e diventa farmacologo

6. Primo, non nuocere

7. Una questione di ciambelle

8. Non è tutto oro

9. La madre degli imbecilli

10.La sperimentazione animale e l’umana stupidità

Nota: Puoi trovare l’intera serie di questi articoli raccolti in un unico file scaricabile nella pagina Free eBooks.

invecchiare fin da giovaniLa progeria è una malattia genetica estremamente rara, il suo nome deriva dal greco e significa invecchiamento precoce. Chi ne è colpito raramente supera i tredici anni di età e, fin dall’infanzia, soffre di tutta una serie di sintomi – dal raggrinzimento della pelle alle disfunzioni renali e cardiache – che normalmente associamo alla vecchiaia. Da qui il nome.

La malattia è nota fin dall’ottocento, ma per scoprirne le cause si è dovuto attendere anzitutto il completamento del progetto genoma, che ha fornito le tecniche e le informazioni necessarie a confrontare i geni delle persone malate con quelli delle persone sane, per individuare i geni difettosi.

Nel 2003 l’equipe di ricercatori guidata da Maria Eriksson segnala in una lettera su Nature4 di avere individuato un difetto in un gene presente in quasi tutti i malati di progeria di cui avevano ottenuto dei campioni di DNA. Nelle persone sane quel gene era invece normale. Bingo!

O no?

Se seguite le rubriche più o meno scientifiche che abbondano su quotidiani e riviste (purtroppo la quantità non sostituisce la qualità) avrete forse già fatto caso a quanto spesso viene segnalata la scoperta del gene di una cosa o di un’altra. Poi, regolarmente, non se ne sa più nulla.

Il problema è che si fa abbastanza in fretta a trovare un gene apparentemente difettoso che sembra “viaggiare insieme” a qualche malattia, ma non è affatto scontato che questo gene sia il solo e unico responsabile di quella malattia.

Anzi, di solito non è così.

§

4. Eriksson M. at al.; Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson–Gilford progeria syndrome; Nature, 1 Apr 2003. http://www.nature.com/nature/journal/v423/n6937/abs/nature01629.html

§

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